7個月***哭聲像貓叫

哭聲像小貓叫，體重和智力發育遲緩……在河南省醫學遺傳研究所內，7個月大的小丁丁（化名）被確診為“貓叫綜合征”。

該所所長廖世秀說，“貓叫綜合征”是一種罕見病，發病率約為1/50000~1/20000。

廖世秀說，罕見病無法治愈，但是在產前是可以預防的，所以準父母們要重視產前檢測。

◆哭聲異常，原來是罕見病

丁丁是家里的第一個***，出生在豫東農村。

丁丁的媽媽徐女士說，剛出生時，***體重5.2斤，評分正常，第一個月時體重增加也正常。但是，當時有鄰居在看望***時，流露出疑惑“***哭聲怎么跟其他***不一樣？感覺有點像小貓叫”。

不過，當時徐女士及家人都沒太在意。

當***百天體檢時，醫生發現***的體重明顯低于正常。這時，徐女士想，自己懷孕時，孕吐厲害，當時在孕期做胎兒四維彩超時，顯示***要比孕周小10天。

“很可能是***體質基礎弱，或許等長大點就好了。”她想。

果然，在河南省醫學遺傳研究所內，通過基因檢測，小丁丁被確診為“貓叫綜合征”。

廖世秀說，“貓叫綜合征”是5號染色體短臂部分缺失，主要表現為智力障礙和生長發育遲緩、小頭畸形、低出生體重和***期肌張力低下，特殊面容表現為寬眼距、低耳位、小下頜和圓臉。

本病發病率約為1/50000~1/20000，死亡率較低，很多患者存活至成年，活產***占極重度智力障礙（IQ<20）患者的1﹪左右。

◆首批罕見病目錄涉及121種

“大部分罕見病是遺傳病，是遺傳物質改變導致的一種疾病，目前不能治愈。”據廖世秀介紹，目前，全球確定的罕見病有7000余種，我國由于人口基數大，罕見病患者人數接近2000萬人，因此，罕見病在中國并不罕見。

2018年5月，國家5部門聯合***了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種罕見疾病。

2019年3月1日起，中國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%征收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。

“雖然不能治愈，但是可以預防。”廖世秀說，比如，上面大家熟知的罕見病通過基因檢測都可以確診。

為了提高出生人口素質，2017年起，河南省開始實施免費產前篩查，2019年開始實施免費產前診斷。

“越來越多夫婦開始意識到產前篩查和產前診斷的重要性。通過科學有效的孕期產前篩查和產前診斷，能夠及時阻斷出生缺陷患兒的出生，不僅有利于優生優育和家庭幸福，同時對優化人口素質，減輕家庭及社會負擔發揮了積極作用。”廖世秀說。

”廖世秀說，第一類是超過35周歲的高齡夫婦，第二類是有遺傳病家族史的夫婦；第三類是曾經生育過出生缺陷患兒的夫婦；第四類是夫婦一方有不良環境暴露、比如物理、化學等輻射的人。

狗叫聲像哭聲預兆什么

而且狗狗肚子在很餓的情況下，也有可能叫的聲音像哭聲一樣，一般等它吃飽了就不會這么叫了。另外，狗狗受傷或生病時，感到身體難受，也會出現這種叫聲。

狗狗在肚子很餓的情況下，也有可能叫的聲音像哭聲一樣，通常給狗狗準備好干凈的飲食，等它吃飽喝足后就不會這么叫了。?

狗叫聲像哭聲預兆什么

而且狗狗肚子在很餓的情況下，也有可能叫的聲音像哭聲一樣，一般等它吃飽了就不會這么叫了。另外，狗狗受傷或生病時，感到身體難受，也會出現這種叫聲。

狗叫聲像哭聲的預兆

狗狗在肚子很餓的情況下，也有可能叫的聲音像哭聲一樣，通常給狗狗準備好干凈的飲食，等它吃飽喝足后就不會這么叫了。?

狗狗在受傷或者生病的時候，感到身體很難受，也會出現這種叫聲，主人最好檢查一下它的身體狀態?