不常見的遺傳病有哪些
根據美國一位很有名望的遺傳病學專家Mckusick教授的收集統計,目前已經知道的遺傳性疾病有四千多種。分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。
地中海貧血是我國常見的遺傳病,是一種地區性遺傳病，多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地。這是一種常染色體隱性遺傳病，是由于血紅蛋白結構異常所引起的。正常血紅蛋白有兩對血紅蛋白肽鏈。一對是p條a肽鏈,另一對是2條β肽鏈。a肽鏈的遺傳基因位于第16號染色體上，β肽鏈的遺傳基因則位于第11號染色體上。如果這些基因出了問題，就會出現血紅蛋白分子不穩定，紅細胞就容易破壞，發生溶血性貧血。這個病最早在地中海周邊國家發觀，故而得名。
還有一種先天性神經管畸形，也就是無腦兒和先天性脊髓膨出，是一種多基因遺傳病。
再有一種嚴重影響智力的疾病叫做先天愚型，是由于遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦，她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有柒色體的變異，即可造成后代嚴重的染色體異常，出現多發畸形、智力障礙，即先天愚型。我國新生兒發病率為1‰,與國外發病率相似。
其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥等大約40余種，均嚴重地影響著我國人民的健康。
常見的常染色體單基因遺傳病有哪些？？？
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。
單基因遺傳病大體有兩類情況。一類是由顯性致病基因引起的。另一類是由隱性致病基因引起的。
常顯：并指，多指，軟骨發育不全。
常隱：白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥。
附：
X顯：抗維生素D佝僂病。
X隱：進行性肌營養不良，紅綠色盲，血友病。
有哪些常見的家族遺傳病？
根據美國一位很有名望的遺傳病學專家Mckusick教授的收集統計,目前已經知道的遺傳性疾病有四千多種。分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。
地中海貧血是我國常見的遺傳病,是一種地區性遺傳病，多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地。這是一種常染色體隱性遺傳病，是由于血紅蛋白結構異常所引起的。正常血紅蛋白有兩對血紅蛋白肽鏈。一對是p條a肽鏈,另一對是2條β肽鏈。a肽鏈的遺傳基因位于第16號染色體上，β肽鏈的遺傳基因則位于第11號染色體上。如果這些基因出了問題，就會出現血紅蛋白分子不穩定，紅細胞就容易破壞，發生溶血性貧血。這個病最早在地中海周邊國家發觀，故而得名。
還有一種先天性神經管畸形，也就是無腦兒和先天性脊髓膨出，是一種多基因遺傳病。
再有一種嚴重影響智力的疾病叫做先天愚型，是由于遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦，她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有柒色體的變異，即可造成后代嚴重的染色體異常，出現多發畸形、智力障礙，即先天愚型。我國新生兒發病率為1‰,與國外發病率相似。
其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥等大約40余種，均嚴重地影響著我國人民的健康。
