軟骨發育不全能治嗎

針對于軟骨發育不全，明確患者致病基因后，根據基因突變位點可采取生長激素療法進行治療，此外，醫生建議在孩子比較大一點的時候可采取脛骨上端骺阻滯術，醫生說孩子到了成年的時候還可能會出現神經并發癥，但張先生說，無論怎樣，他都不會放棄對孩子的治療，希望將來基因矯正技術盡快應用到臨床。

軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好。

生長激素對部分病例有效。少數醫療中心正在評估人類生長激素對這類患兒的作用。腿部增長手術能使一些患者的身高增加。然而，這類手術需要一個較長的治療時間，并且會有許多并發癥。

軟骨發育不全患兒通常需要安放中耳導水管，這有助于預防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。

由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正器和拔掉多余的牙。

患兒常常在幼兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼問題，因此應該得到營養指導以便預防肥胖癥的發生。

易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術或腰椎間盤摘除術。

對枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，應行后路枕骨大孔減壓以防發生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水，也應根據病情給予相應處理，如減壓或分流手術等。

胸腰骶支具對預防和治療胸、腰椎后凸畸形的發生有一定作用，一些學者主張在小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，后凸畸形加重或5歲時后凸超過40°。則應行脊柱融合術。

腓骨相對于脛骨過度生長時，可導致下肢成角畸形及膝內翻，對癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術。也有人報道采用腓骨骨骺融合術糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

軟骨發育不全(achondroplasia，ACH)又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，尤其是手臂和腿部的長骨骼，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。

患病的成年男性的身高范圍在138厘米至165厘米，成年女性的身高范圍在128厘米至151厘米。世界范圍內發病率是1/25000，我國軟骨發育不全的發生率為0.18/ 萬，沒有種族和男女性別差別。

軟骨發育不全的臨床表現有：

（一）出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。

（二）頭顱增大，有的病人有輕度腦積水，穹隆及前額突出，馬鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇舌伸出（在***）。

（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者為明顯。骶骨較水平使臀部特征性的突出。

（四）胸腔扁而小，肋骨異常的短。

（五）手指粗而短，分開，常可見4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動作輕度受限。

（六）下肢呈弓形，走路有滾動步態。

（七）智力發展正常，牙齒好，肌力亦強。

基因突變是導致軟骨發育不全的主要原因。70％的軟骨發育不全由F***3基因突變引起。找到致病基因后，可根據致病基因情況采用不同的治療方案，如有的患者可通過生長激素治療，身高可從1.1cm/年增至2.6cm/年。

此外，必要時可行截骨術以矯正下肢彎曲畸形及肢體延長。如果椎管狹窄或神經根受壓時，可行椎管減壓或神經松懈術。